Detección de cardiopatías congénitas

 

El 85% de los nacidos vivos con una cardiopatía congénita alcanza la vida adulta.

En este país existen más de un millón de personas con cardiopatía congénita, a los que se suman 50 mil  cada año.

 

Aunque en México no se cuenta con cifras oficiales, se calcula que existen 300 mil adolescentes y adultos con cardiopatía congénita a los que se agregan 15 000 pacientes cada año.

Cardiopatía Congénita: Malformaciones cardiacas o de sus grandes vasos presentes al nacimiento y  que se originan en las primeras semanas de gestación por factores que actúan alterando o deteniendo el desarrollo embriológico del sistema cardiovascular.

Estilos de vida

 

Los defectos cardíacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con incidencia de 4 a 12 por 1000 recién nacidos vivos, la incidencia es más alta en los nacidos muertos.

Al menos 10% de los pacientes identificados  en las clínicas de cardiopatías congénitas en adultos (principalmente aquellos con transposición corregida congénitamente, anomalías de Ebstein, comunicación intreauricular tipo ostium secundum) son diagnosticados hasta la edad adulta. Las anomalías cardiacas congénitas puede hacerse sintomáticas en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta (válvula aortica bicúspide, prolapso de válvula mitral congénita, coartación aortica, defectos del septum ínterauricular, estenosis valvular pulmonar, persistencia del conducto arterioso, tetralogía de fallot).

 

En Primer Nivel de Atención Médica se deben implementar acciones de detección de cardiopatías congénitas en niños y adultos.

Se debe buscar también intencionadamente aquellos pacientes que ya tienen antecedentes de corrección quirúrgica de malformaciones cardiacas para envío a segundo nivel.

 

Con base en que existe una proporción de pacientes con cardiopatía congénita que no es susceptible de ser diagnosticada en las primeras 24 horas postparto y otra proporción en que se omite el diagnóstico el médico de primer contacto debe identificar grupos de riesgo para hacer la búsqueda dirigida.

 

Los pacientes portadores de cromosomopatías tienen 25 a 30 % riesgo de ser portadores de cardiopatía congénita. Y en algunas cromosomopatías como las trisomías  21, 18, 13 o el síndrome de Turner la frecuencia de cardiopatía congénita es todavía superior. (cuadro 1).

 

La causa de las cardiopatía congénita son:

25% de los casos anomalías cromosómicas 2 a 3% factores ambientales (enfermedades maternas, exposición a teratógenos etc) (cuadro 2 y 3)

 

El avance de la ciencia y la tecnología ha logrado que los pacientes con cardiopatía congénita tengan una sobre vida mayor por lo que algunos de ellos tienen descendencia, la cual tiene riesgo de recurrencia. (cuadro 2)

 

Con el incremento en el número de mujeres que retrasan la edad de la gestación se incrementa el riesgo en las cardiopatías congénitas.

 

El médico de primer contacto debe familiarizarse con los factores de riesgo más  frecuentes, interrogar al paciente y a los familiares. Se recomienda la consulta periódica de los cuadros 1-6 donde se resumen los factores de riesgo que deben ser identificados.

 

Para incrementar la detección de niños, adolescentes y adultos con cardiopatía

congénita tratada y no tratada interrogar factores relacionados con lo siguiente:

 a) Antecedentes familiares:

 Familiares consanguíneos portadores de cardiopatía congénita.

 Enfermedades o exposiciones maternas (edad materna avanzada, diabetes, enfermedad de la colágena, fenilcetonuria; exposición a fármacos, agentes anti-infecciosos, agentes físicos (cuadro 1-6)

 

b)Factores personales:

Ser portador de cromosomopatía, o cualquier malformación congénita.

Cerca de 50% de los pacientes con Síndrome de Down, Noonan, Williams o Turner tienen cardiopatía congénita. (cuadro 6)

 

Existe un riesgo de 2 a 7% cuando existen familiares de primer grado con cardiopatía

congénita.

Antecedente de exposición materna a radiaciones durante la gestación.

 

Referir todo paciente con Síndrome de Down Noonan, Williams, Turner etc. sin valoración cardiológica reciente.

 

Referir a cardiología todo paciente con antecedentes familiares (padres o hermanos) con cardiopatía congénita.

 

Un tercio de los niños que nacen con  cardiopatía congénita desarrollan síntomas en los primeros días de vida extrauterina.

El 80% de los niños con enfermedad crítica se manifiesta con insuficiencia cardiaca congestiva (es frecuente que durante su alimentación presenten taquicardia, sudoración y retracción subcostal).

 

En escolares y adolescentes las cardiopatías congénitas no cianógenas se manifiestan principalmente por insuficiencia cardiaca congestiva y estatura menor a la esperada en  función de la edad. Las cardiopatías  congénitas cianógenas se manifiesta  principalmente con datos de hipoxia y se  afecta tanto el peso como la estatura.

A la exploración física los signos de  insuficiencia cardiaca son galope y estertores pulmonares.

 

La presencia o ausencia de soplo cardiaco no es determinante como base de la detección de cardiopatía congénita. Soplos transitorios son frecuentemente escuchados en niños sin anomalías cardiacas y en muchos defectos  cardiacos severos no existe soplo, por ejemplo  la atresia tricuspidea, la coartación de la aorta y la transposición de los grandes vasos.

 

En niños con algunos defectos obstructivos, del lado izquierdo del corazón, el pulso femoral puede ser palpable pero uno o ambos  pulsos braquiales pueden no ser palpables. En los niños con coartación de la aorta los pulsos femorales pueden estar presentes al nacimiento pero pueden desaparecer o disminuir con el cierre del conducto arterioso de los 3 a 14 días de edad.

 

 En la exploración física es importante  observar el fenotipo en busca de rasgos

sindrómicos (ej fenotipo de Síndrome de  Down, Turner etc.). Buscar signos dismórficos (ojos: ej. forma de parpados y presencia de luxación de cristalino, altura y simetría de pabellones auriculares, fisura labiopalatina, paladar ojival, alteraciones perianales, deformidades torácicas, hiperlaxitud articular cuello “alado”, malformación de dedos o manos).

 

En el síndrome de Marfán se encuentra  estatura mayor a la esperada de acuerdo a la edad.

El patrón respiratorio puede orientar sobre la presencia de flujo pulmonar aumentado o disminuido. En el primer caso se presentan datos de dificultad respiratoria (aleteo nasal, retracción xifoidea, disociación toracoabdominal etc.) y en el segundo caso solo respiración superficial, en ambos casos existe aumento de la frecuencia respiratoria.

En la región precordial se puede encontrar  deformidad ósea, y se puede ver o palpar el choque de la punta del corazón (ápex) el cual se puede encontrar desplazado hacia afuera.

Buscar la presencia de soplo cardiaco y  describir su localización, fase del ciclo  cardiaco, intensidad e irradiaciones.

Presencia de disnea de esfuerzo, inadecuado desarrollo pondo-estatural infección de vías aéreas repetitiva, cianosis, palpitaciones (percepción del propio latido cardiaco) taquicardia, síncope.

En abdomen buscar hepatomegalia y ascitis.

Explorar los pulsos de las cuatro extremidades. Si se encuentran aumentados

puede existir hiperdinamia o escape de sangre durante la diástole. Si se encuentran disminuidos puede existir Hipoperfusión que puede ser generalizada o localizada.

 

Las cardiopatías congénitas en niños mayores de 5 años adolescentes y adultos se manifiestan por:

• Cianosis universal
• Insuficiencia Cardiaca
• Síncope cardiogénico
• Palpitaciones
• Soplos cardiacos en pacientes asintomáticos

 

En pacientes de piel morena es más difícil  observar la cianosis en piel por lo que se

recomienda buscarla principalmente en labios lechos ungueales y mucosas. A partir de los 5 años se puede observar el hipocratismo digital, mejor conocido como dedos en palillo de tambor (secundario a la hipoxemia crónica)

 

El médico familiar deberá investigar el  diagnóstico, tipo de intervención, el tiempo

que ha trascurrido desde la cirugía y desde su última valoración por cardiología. Solicitar documentos clínicos de control.

Durante la exploración física se puede  corroborar la intervención quirúrgica al observar la cicatriz en tórax; se recomienda revisar el esternón y la cara lateral de ambos hemitórax.

 

Cuando no se cuenta con los recursos para esta prueba, se puede administrar oxigeno durante 10 minutos, si la cianosis desaparece o disminuye notablemente lo más probable es que su origen sea pulmonar, por el contrario si no se modifica lo más probable es que su  causa sea cardiaca.

 

Los niños frecuentemente se adaptan a las  limitaciones que les impone la falla cardiaca y  suelen negar disnea o fatiga de esfuerzo, por lo cual se recomienda establecer la comparación de lo que puede hacer de ejercicio el paciente contra lo que pueden hacer sus compañeros de clase. La pregunta  clave es si se cansa antes que sus  compañeros. Preguntar tanto al enfermo  como a sus familiares

 

La disnea o fatiga debida a arritmia.

La disnea o fatiga pude deberse a taquicardia o bradicardia. Las arritmias son la segunda causa de insuficiencia cardiaca en estos pacientes.

 

En pacientes que refieran disnea o fatiga  realizar auscultación de ruidos cardiacos en búsqueda de arritmias.

Cuando la frecuencia es superior a 160 latidos por minuto y el enfermo tiene datos de hipotensión, se deben aplicar maniobras  vagales (comprimir con los dedos la carótida  izquierda y luego la derecha o pedirle al  paciente que efectúe maniobra de valsalva  (incremento voluntario de la presión  intraabdominal), esto puede yugular la  taquiarritmia. Si con el electrocardiograma se observa una frecuencia cardiaca menor de 50 por minuto y las ondas p no tienen relación con el complejo QRS, lo más probable es que se trate de un bloqueo AV completo y requerirá instalación urgente de marcapaso.

 

Manifestaciones de Insuficiencia Cardiaca  debida a daño miocárdico obedecen a 3 causas principales. La primera causa de  insuficiencia cardiaca en niños mayores de 5 años es el daño miocárdico debido a lesiones residuales posterior a una o más cirugías o de maniobras de cardiología intervencionista

 

La segunda causa de insuficiencia cardiaca puede obedecer a lesiones detectadas por primera vez (CIV amplia, conducto arterioso permeable, canal auriculo-ventricular).

 

El tercer grupo de lesiones que pueden  producir insuficiencia cardiaca son las lesiones congénitas izquierdas en el siguiente orden: mitrales, aórticas y la coartación de la aorta.

 

Causas cardiovasculares congénitas mas  frecuentes de insuficiencia cardiaca en niños mayores de 5 años:

•  Daño miocárdico después de cirugía de corazón o de Cardiología intervencionsita.
•  Arritmias
•  Corto-Circuitos de izquierda a derecha: PCA, CIV, canal AV
•  Lesiones congénitas izquierdas: Mitrales Aórticas, Coartación de la aorta.

 

 

Síncope. El síndrome neurocardiogénico se manifiesta por un síncope que puede llamarse menor (pérdida de la conciencia mientras están en bipedestación o en el momento de una toma de muestra sanguínea); generalmente se presenta en niños y adolescentes. Este tipo de síncope se caracteriza por presentarse en individuos sin enfermedad cardiaca (sin datos patológicos en exploración física, radiografías de tórax, electrocardiograma ni en ecocardiograma).

 

El síncope grave es menos frecuente, y se  presenta en pacientes con enfermedades cardiacas congénitas o adquiridas. Los  enfermos operados de Montan o Fallot son candidatos a presentar arritmias graves que pueden ocasionar este tipo de síncope. Estos pacientes generalmente antes del episodio sincopal presentan lipotimias, fatiga y en ocasiones angina.

 

Las cardiomiopatías en especial la hipertrófica pueden provocar síncope e incluso muerte súbita.

 

Aunque a diferencia del síncope  neurocardiogénico, en el síncope ocasionado por cardiopatía es mas grave, de mayor duración, sin relación a cuestiones emocionales ni posturales y que el paciente se lastima al caer el diagnóstico diferencial deberá establecerse en Segundo Nivel de  Atención Médica.

 

En todos los pacientes que presenten  lipotimias, fatiga y angina sin causa aparente debe realizarse ECG, tele de tórax y envío Segundo Nivel de Atención Médica.

 

Soplo Funcional. Es un soplo sistólico de alta  tonalidad, poco intenso y generalmente se  escucha en varios focos. La anemia, fiebre y el  embarazo favorecen la aparición de soplos funcionales.

 

Soplo Orgánico. Son más intensos y están  localizados a un solo foco que puede tener una irradiación bien definida, por ejemplo a la axila en caso de insuficiencia mitral o a cuello en caso de estenosis aórtica. Pueden ser sistólicos o diastólicos. Se combinan frecuentemente con otros datos como corazón hiperdinámico, apex desplazado hacia afuera, antecedentes de insuficiencia cardiaca, cianosis o antecedentes de cirugía cardiaca.

 

 

Con base en que todos los soplos diastólicos son orgánicos se recomienda envío a Segundo Nivel de Atención Médica

Si el soplo es sistólico, y el paciente no tiene antecedentes de ser cardiópata, no tiene cicatrices de cirugía en el tórax, no hay cianosis, ni datos de insuficiencia cardiaca con el resto de exploración física normal es muy probable que se trate de soplo funcional, indicar radiografía de tórax y electrocardiograma y en caso de que sean normales continuar con atención usual en Medicina Familiar; si existen anormalidades en la radiografía o el electrocardiograma o se acompaña de otras manifestaciones sugestivas de soplo orgánico enviar a Segundo Nivel de Atención Médica.

 

 

Todo paciente con fiebre mayor de 38°C con antecedente ser cardiópata con o sin intervención quirúrgica cardiaca previa sospechar endocarditis bacteriana.

Pacientes con fiebre mayor de 38°C , datos de insuficiencia cardiaca y soplo orgánico sospechar endocarditis bacteriana.

Ante sospecha de endocarditis bacteriana no indicar antibiótico y enviar a urgencias.

 

El estado hemodinámico del paciente se puede inferir a partir de lo siguiente:

Trabajo respiratorio aumentado con taquipnea es probable insuficiencia cardiaca

Se observa el choque del apex y se observa desplazado puede indicar cardiomegalia.

Presencia de cianosis o diaforesis (trabajo respiratorio aumentado).

Existe desnutrición ya que en la insuficiencia cardiaca crónica es frecuente.

Se debe tomar la tensión arterial en ambos brazos, determinar pulsos carotideos, humerales y femorales. Pulsos amplios en las 4 extremidades en pacientes sin cianosis sugiere persistencia del conducto arterioso o insuficiencia valvular aortica; en pacientes con  cianosis lo más probable es la atresia  pulmonar con insuficiencia aórtica y un poco menos frecuente el tronco arterioso.

 

Si los pulsos están disminuidos en femorales y aumentados en humerales, el diagnóstico de coartación es muy probable, sobre todo si se combina con hipertensión en miembros superiores.

 

En el hueco supraesternal y cuello, debe  buscarse el Thrill (soplo palpable) que sugiere obstrucción por alguna forma de estenosis aórtica. Al palpar el área precordial es posible saber si el corazón es hiperdinamico o quieto; en el segundo espacio intercostal izquierdo se  puede palpar el cierre de la válvula pulmonar.

 

En la exploración física se deben buscar  estertores crepitantes en las bases que pueden traducir edema pulmonar.

Comunicación interventricular

La Tele de Tórax (radiografía de tórax en  proyección PA) muestra incremento de la circulación pulmonar por cortocircuito importante y cardiomegalia global.

 

En enfermos que tienen un cortocircuito  significativo de izquierda a derecha tienen los vasos pulmonares dilatados, tanto en periferia como en los hilios. El aumento progresivo de las resistencias pulmonares disminuye el tamaño de los vasos

periféricos, por ello observamos diferencia de calibre con los hilios pulmonares que persisten dilatados. La arteria pulmonar se dilata en presencia de cortocircuito importante y la aorta es de tamaño normal.

 

Persistencia del conducto arterioso:

 

La Tele de tórax muestra cardiomegalia de grados variables, acorde con el grado de cortocircuito. Las cavidades izquierdas están dilatadas, la arteria pulmonar es prominente y en aquellos casos que  tienen mayor tiempo de evolución, existe además dilatación de la aorta ascendente.

 

A medida que aumenta el grado de las resistencias pulmonares, se observa reducción del hiperflujo (flujo aumentado)  pulmonar.

 

Comunicación Inter-Auricular (CIA):

 

La Tele de tórax presenta cardiomegalia a expensas de cavidades derechas de grado moderado, la arteria pulmonar esta dilatada y la circulación pulmonar aumentada.

 

Las cavidades derechas crecen por la sobrecarga diastólica de las mismas, la aorta recibe un flujo menor y es característica de la CIA una aorta  pequeña (aorta hipoplásica).

 

Coartación de la aorta:

 

La tele de tórax muestra cardiomegalia global y la redistribución del flujo hacia los ápices, lo que indica hipertensión venocapilar pulmonar.

 

Puede observarse cardiomegalia uni o bi-ventricular que depende de los defectos asociados. Cuando el defecto es aislado, puede observarse la redistribución del flujo. Es habitual observar el  estrechamiento de la aorta en el lugar de la coartación y las dilataciones preestenóticas y posestenóticas (signo del “3 invertido”) en la silueta mediastínica izquierda. En relación al flujo  pulmonar, se identifica un patrón “d” por el  aumento de presión en las cavidades izquierdas. En los niños mayores de 4 años puede observarse erosión del borde inferior de las costillas por las intercostales dilatadas, este es el signo de Roessler.

 

Tetralogia de Fallot:

 

En la tele de tórax se observa una discreta  cardiomegalia, la punta del corazón esta levantada, el arco medio excavado, el arco aórtico a la derecha y la circulación pulmonar francamente reducida.

 

La típica exploración radiológica muestra un corazón en bota, de tamaño normal (coeur en sabot). Puede detectarse un patrón fino reticular, uniforme y difuso de la trama vascular pulmonar, si hay vasos colaterales importantes. La imagen  clásica descrita es la de corazón en “zapato sueco”.

La vasculatura pulmonar está disminuida, con excepción de aquellos casos con importante circulación colateral. Cuando la vasculatura pulmonar esta aumentada, a expensas de la circulación colateral, se visualiza una trama vascular fina muy marcada que adquiere una distribución lineal. La aorta ascendente está  dilatada, lo que se debe a un aumento del volumen de sangre que recibe esta arteria.

Aproximadamente 25% de los pacientes con Tetralogia de Fallot tienen un arco aórtico a la derecha. Esta afección se caracteriza por un patrón de oligo-hemia pulmonar.

La clínica, el electrocardiograma y el estudio radiológico de tórax permiten identificar las características más representativas de la cardiopatía.

La estructura cardiaca se estudia de manera secuencial con la ayuda del ecocardiograma.

 

La Ecocardiografía Transtorácica es la técnica de imagen que mayor información aporta para pacientes con cardiopatía congénita, sin embargo con frecuencia hay que recurrir a otros métodos diagnósticos como la Ecocardiografía Transesofágica, la Resonancia Magnética (método que también proporciona información en cuanto a anatomía y función es la resonancia magnética) o la angiocardiografía.

El cateterismo con fines diagnósticos se utiliza para completar la información de las características anatómicas de algunas cardiopatías, así como, el grado de incremento de las presiones a nivel pulmonar y de las cavidades del corazón.

El acceso venoso con catéteres de diámetro adecuado permite el mapeo de arritmias en estos pacientes. Es frecuente la asociación en cuanto a manejo del electrofisiólogo pediatra con el cirujano o con el intervencionista durante la corrección de defectos cardiacos.

 

En niños mayores de 5 años, adolescentes y adultos con cardiopatía congénita, lo más probable es que se identifiquen alteraciones radiográficas y electrocardiográficas.