GLAUCOMA CONGENITO PRIMARIO

La Organización Mundial de la Salud considera que la ceguera infantil es el resultado de condiciones que son prevenibles o tratables, debido a esto, hace énfasis en las estrategias de prevención; y reconoce que existen condiciones como el glaucoma congénito primario que requieren de mayores avances médicos para su control óptimo Debido a la baja incidencia, el diagnóstico puede pasar desapercibido y retrasarse, lo que trae como consecuencia tratamiento tardío e inadecuado; además de secuelas.

La trasmisión genética es heredada a través de un patrón autosómico recesivo y paralelo a lo anterior, existen reportes con prevalencia alta: en países Árabes 1 en 2,500 y en los gitanos de Eslovaquia 1 en 1,250

El glaucoma en edad infantil es raro, pero puede llevar a la ceguera cuando es sub-diagnosticado o tratado de forma sub-óptima; puede ser clasificado como primario o secundario

El tipo primario, ha sido reportado como el más común en Europa, Australia, Asia y en población con factores de riesgo.

La mayoría de los casos se diagnostican alrededor de los 6 meses y se estima que el 80% en el primer año de edad. Predomina en masculinos (65%) y usualmente es bilateral (70%). Esta caracterizado por la falta de desarrollo de la malla trabecular, sin otra alteración ocular

En México, los reportes coinciden con la literatura internacional aunque con cifras menores, esto puede representar una baja incidencia de la enfermedad o bien una baja frecuencia de diagnóstico, por lo que es importante capacitar al personal de salud para mejorar la oportunidad del diagnóstico y consecuentemente reducir las secuelas visuales generadas.

El glaucoma congénito primario, es un desorden en el desarrollo de la malla trabecular del globo ocular que se asocia a un incremento en la presión intraocular (PIO), esta elevación de la PIO causa los cambios característicos que incluyen, crecimiento anormal del ojo o buftalmos (incremento de la longitud axial), edema y opacidad corneal, estrías de Haab, aumento del diámetro corneal, aumento en la excavación y atrofia del nervio óptico, en ausencia de otra condición ocular o sistémica

The Childhood Glaucoma Research Network, estandarizó la definición de glaucoma infantil, la cual requiere dos o más de los siguientes criterios.

Presión intraocular mayor a 21 mmHg
Agrandamiento de la copa del disco óptico o asimetría mayor a 0.2 entre los dos ojos
Datos corneales (estrías de Haab, edema corneal, diámetro corneal horizontal ≥ 11 mm en recién nacidos, > de 12 mm en niños < de 1 año, >13 mm en mayores de 1 año), Miopía o crecimiento axial, o un defecto campimétrico sugestivo de glaucoma

También existen los niños con sospecha de glaucoma cuando existen los siguientes criterios aislados:

PIO mayor a 21mmHg en dos ocasiones
Apariencia sospechosa del nervio óptico
Campo visual sospechoso de glaucoma
Agrandamiento de la copa del disco óptico o del diámetro corneal con PIO normal

Clasificación del Childhood Glaucoma Research Network y la World Glaucoma Association.

1. Glaucoma infantil primario

Glaucoma congénito primario

Glaucoma juvenil de ángulo abierto

2. Glaucoma infantil secundario

Glaucoma asociado con anomalías oculares no adquiridas

Glaucoma asociado con síndromes o enfermedades sistémicas no adquiridas

Glaucoma asociado a condiciones adquiridas

Glaucoma después de cirugía de catarata

DATOS CLINICOS

Durante la exploración en consultorio se recomienda realizar búsqueda intencionada de córnea opaca, asimetría corneal, fotofobia y lagrimeo en todos los pacientes menores de 48 meses de edad. (ver anexo 5.3.1)

Se recomienda realizar exploración bajo anestesiageneral en el quirófano.

Es indispensable la exploración del segmento anterior a todo paciente con sospecha de glaucoma congénito y se debe utilizar microscopio para establecer :

Medición del diámetro corneal horizontal con compás quirúrgico
Realizar búsqueda intencionada de edema corneal y estrías de Haab
Valoración de fondo de ojo y gonioscopía cuando la transparencia corneal lo permita

Se recomienda que durante la exploración bajo anestesia se realice la toma de PIO en los primeros minutos de exposición al medicamento para reducir la posibilidad de subestimarla (ver anexo 5.3.2)

La toma de PIO deberá ser la primera actividad durante la exploración bajo anestesia, incluso antes de intubar, cuando así sea posible. Esto permitirá obtener cifras más reales para la toma de decisiones respecto a establecer diagnóstico e iniciar tratamiento.

Se recomienda realizar el análisis de la información obtenida en la exploración bajo anestesia considerando los anexos 5.3.1 a 5.3.4 que incluyen rangos normales de diámetro corneal, PIO y eje anteroposterior debido a que las cifras varían acuerdo a la edad cronológica. Para llegar al diagnóstico definitivo.

Durante la primera exploración bajo anestesia se debe buscar establecer diagnóstico de certeza y evaluar la posibilidad de realizar tratamiento quirúrgico en el mismo evento anestésico, de acuerdo a recursos de la unidad, habilidades y experiencia del cirujano, buscando obtener reducción de presión intraocular y posteriormente establecer esquema de seguimiento de acuerdo a resultados.

PRUEBAS DIAGNOSTICAS

El diagnóstico puede apoyarse en estudios como la ecografía y ecometría; sin embargo, ninguno de ellos establece el diagnóstico definitivo y tampoco los descarta, por lo que la clínica sigue siendo el elemento más sólido para el diagnóstico. Las pruebas deberán realizarse como apoyo para la vigilancia y seguimiento de los casos .

Los estudios diagnósticos serán definidos por cada médico tratante, ajustandose a los recursos de los que se dispone en cada unidad hospitalaria, considerando que ninguno de ellos establece el diagnóstico definitivo.

Los pacientes con glaucoma congénito primario que logran control de la PIO tienen córneas más gruesas que los controles no glaucomatosos. La córnea más gruesa podría alterar significativamente la medición de la PIO con tonometría de aplanamiento. La paquimetría debería considerarse como una parte esencial de la evaluación para el glaucoma congénito primario.

La paquimetría es un parámetro importante aunque no debe ser utilizado como factor corrector de la medida de PIO obtenida. Los pacientes con glaucoma congénito primario o glaucoma juvenil tienden a tener córneas más delgadas, en cambio, en pacientes con aniridia o afaquia el espesor corneal suele ser mayor que el de la población normal.

La evidencia disponible respecto al uso de de la paquimetría es contradictoria por lo en este momento no debe considerarse para el diagnóstico, hace falta más investigación al respecto.

TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO

El tratamiento médico es destinado a la preparación del paciente previo al procedimiento quirúrgico y en algunos casos como terapia coadyuvante después de la cirugía. Las técnicas quirúrgicas usadas dependen del grado y severidad del glaucoma

1. Goniotomía: cuando las estructuras del ángulo están visibles

2. Trabeculotomía: si el ángulo no es visible Si hay falla de estas técnicas es posible utilizar técnicas similares a los adultos: trabeculectomía o uso de dispositivos de drenaje. Ciclodestrucción del cuerpo ciliar usando laser.

El tratamiento del glaucoma congénito primario es de primera intención quirúrgico y orientado a lograr el control de la presion intraocular; como procedimiento de primera línea se realiza gonitomía siempre que las estructuras del ángulo sean visibles; cuando la córnea es opaca y no permite observar las estructuras, la opción es realizar trabeculotomía simple o combinada.

Los procedimientos quirúrgicos están orientados a alcanzar niveles de presión intraocular normales; es importante especificar que los procedimientos deberán ser decididos por el médico tratante considerando experiencia, habilidades y recursos materiales disponibles en la unidad hospitalaria; debido a que el tratamiento de estos pacientes es de por vida, serán necesarios múltiples procedimientos quirúrgicos donde es primordial conservar la conjuntiva sana, por lo que se recomienda iniciar con goniotomía o tratamientos en sector nasal.

Procedimientos de más reciente introducción incluyen: diversas variedades de canaloplastia, trabectomia, derivación Express y Stent. Estos procedimiento aún no se consideran de rutina, sus reportes son escasos y de pequeñas poblaciones por lo que se espera que en un futuro se puedan realizar conclusiones solidas sobre ellos.

La cirugía ocular bilateral simultanea contínua siendo un punto de controversia y algunos reportes mencionan ventajas que deben ser consideradas como la reducción de riesgos por el número de episodios de anestesia general, riesgo de ambliopía por deprivación y días de hospitalización.

Queda a consideración del médico tratante la decisión de realizar cirugía bilateral simultanea de acuerdo a las características sistémicas y oculares individuales de cada paciente.

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

El tratamiento farmacológico está indicado previo al manejo quirúrgico con el objetivo de disminuir la presión intraocular y evitar el daño secundario. La cirugía es el tratamiento de elección de estos pacientes. También se indica como coadyuvante, cuando la reducción de la PIO es insuficiente posterior a la cirugía.

El médico podrá indicar cualquiera de los medicamentos que están disponibles para el control de presión intraocular (excepto brimonidina), tomando en consideración las características específicas de cada paciente, sus antecedentes y objetivos a alcanzar.

El uso de brimonidina está contraindicado en prescolares y niños lactantes con peso menor a 40 libras (aproximadamente) ya que puede causar bradicardia, hipotermia, hipotonía y cuando se combina con beta-bloqueadores puede causar apnea de origen central.

La brimonidina puede ser utilizada en escolares como terapia de segunda y tercera línea en casos de glaucoma juvenil de ángulo abierto, afaquia y niños mayores con otro tipo de glaucomas.

El seguimiento a largo plazo de pacientes con glaucoma congénito primario, ha revelado un incremento importante en la longitud axial de estos ojos lo que conlleva un incremento en el riesgo de desarrollo de lesiones degenerativas y predisponientes en retina, con el consecuente riesgo de desprendimento de retina y mayor deterioro visual.

La prevalencia de desprendimiento de retina regmatógeno entre ojos con PCG es alta. La revisión de retina periférica se debe realizar en los ojos con PCG, especialmente aquellos que presentan longitud axial de 26 mm o más.

El procedimiento quirúrgico de elección será decisión del cirujano de acuerdo a los recursos hospitalarios, experiencia y habilidades del médico tratante.

El paciente será sometido a cirugía en el tercer nivel de atención, la elección de la técnica quirúrgica dependerá de la transparencia corneal y de las alteraciones anatómicas angulares. Se recomienda la siguiente secuencia de procedimientos:

Goniotomía(s) vs trabeculotomía

Trabeculotomía sola o combinada con

trabeculectomía

Segunda cirugía nueva goniotomía o trabeculotomía combinada con trabeculectomía con o sin anti metabolitos en un sector de ángulo diferente al inicial

Trabeculectomía con o sin anti metabolitos

Implante valvular (es)

Cicloendofotocoagulación

Ciclocrioterapía

Evisceración

Una vez estabilizada la PIO en el curso del manejo médico-quirúrgico, podrá referirse a segundo nivel de atención para su vigilancia y tratamiento.

El paciente contra referido a segundo nivel de atención debe ser valorado a criterio del médico para realizar tonometría, medición de diámetros corneales, estado refractivo y evaluación de fondo de ojo en consulta externa o bajo sedación individualizando a cada paciente.

En caso de encontrar descontrol de la PIO o evidencia clínica de progresión de la enfermedad debe ser referido nuevamente a tercer nivel de atención.

La evalución sistémica y los exámanes de control con pruebas de función hepática se realizarán previos a evento anestésico y el médico establecera otros exámenes necesarios para el seguimiento dependiendo del estado general y de las alteraciones que presente.

Dentro del seguimiento del paciente pediátrico con glaucoma deberá incluirse rehabilitación visual, así como la vigilancia del eje antero posterior mediante ultrasonido, y campos visuales dependiendo de la edad del paciente.