DIAGNOSTICO DE CATARATA CONGENITA

 

Las cataratas congénitas e infantiles tienen una etiología diversa, que incluye ambiental genética, o factores metabólicos. Medio más unilateral y alrededor de cataratas bilaterales son idiopáticos. Algunos pueden ser aislados mientras que otros están asociados con otros trastornos oculares o sistémicos. La decisión para operar dependerá del  juicio clínico en cuanto a si hay privación visual significativa, si la catarata es visualmente significativa; depende en su morfología, tamaño, posición y densidad. 

 

En América Latina se estima en 1 de cada 200 a 300 nacimientos por año y representa 10 casos nuevos por un millón de habitantes al año, siendo responsable de 5 a 20% de las causas de ceguera durante la infancia.

 

Como patología puede presentarse en forma aislada, acompañarse de otras alteraciones oculares, o bien estar asociada con enfermedades sistémicas. 

 

En los casos de catarata asociada con alteraciones oculares la presentación fue unilateral en 66%, en cambio la catarata asociada con alteraciones sistémicas fue predominantemente bilateral (89%). Con base en una serie de casos, se encontró que la causa de catarata congénita es idiopática en un 60%, genética en 10 a 25%, infecciosa en un 0.1% y otras causas en un 8 a 15%.

 

 

Las cataratas congénitas son de particular importancia porque pueden ser causa de ambliopía, estrabismo y nistagmus. La ambliopía depende del tamaño, localización y densidad de la catarata

La baja visión en niños secundaria a causas reversibles, como en este caso la catarata congénita, tiene implicaciones individuales, a nivel profesional, psicológico y en general en la calidad de vida del paciente que la padece. Y a nivel colectivo causa un gran impacto en la sociedad y en la salud pública.

El término de catarata congénita se refiere a la opacidad del cristalino presente al nacimiento, es la más común dentro de las cataratas pediátricas, siendo la causa más común de ceguera tratable en niños, en algunos casos no progresan y pueden ser visualmente insignificantes, sin embargo otros llegan a producir deterioro visual significativo.

Las cataratas pediátricas pueden ser :

• Congénitas

• Hereditarias / Genéticas

• Metabólicas

• Relacionadas con infección intrauterina (TORCH)

 

Es obligatorio hacer un chequeo oftalmológico a todos los recién nacidos que tienen:

• Bajo peso o muy bajo peso al nacimiento

• Nacimiento pre término

 

Los productos de mujeres embarazadas que cursen con

• Cuadros infecciosos de rubeola, toxoplasmosis, infección de vías urinarias o cualquier proceso infeccioso principalmente en el primer trimestre

• Uso de medicamentos durante el embarazo

• Madres de 35 años en adelante

Deberá realizarse exploración oftalmológica al producto y buscar intencionadamente opacidad de cristalino en todos.

 Dada la alta proporción de la catarata congénita idiopática, el alcance para la prevención primaria se ve limitada actualmente por lo que es de vital importancia someter a exploración al recién nacido.

 

Cuando los padres tengan antecedentes de catarata congénita deberán considerarse la evaluación por genética

Datos clínicos detectables por personal de salud de primer contacto 

El examen físico del nacimiento a las 6-8 semanas incluye el reflejo rojo en busca de catarata congénita. La observación de la apariencia general de los ojos y cualquier movimiento anormal, deben formar parte del examen físico.

El reflejo rojo es simple, seguro, preciso y valido para realizar la detección de alteraciones oculares. La inspección de los ojos con un oftalmoscopio en busca del reflejo rojo permite detectar catarata.

 

El examen de detección incluye reflejo rojo para detectar anormalidades en el ojo, inspección externa, examen de la pupila, agudeza visual apropiada a cada edad, y después de los 6 meses de edad el examen de reflejo de la luz en la córnea (reflejo de Hirschber) y el examen de oclusión para evaluar la alineación ocular que es evaluada usando el reflejo rojo bilateral (prueba de Bruckner) y los movimientos.

 

El examen médico del recién nacido incluye detección temprana mediante observación de reflejo rojo, identificación de anormalidades estructurales y examen de la pupila. Si existen problemas estructurales del ojo, detección de reflejo rojo anormal el recién nacido puede ser referido para un examen básico urgente.

 

Realizar la exploración del reflejo rojo a todos los pacientes recién nacidos, en sus evaluaciones periódicas y hasta los 6 meses.

 

Realizar la exploración de reflejo rojo es aparentemente fácil pero puede no serlo en los recién nacidos porque los parpados pueden estar inflamados y cerrados.

 Los examinadores a menudo están mal entrenados y deben realizarlo en forma sistematizada para lograr mantener la habilidad.

 

La academia americana de oftalmología sugiere realizar las siguientes preguntas cuando se examina el reflejo rojo :

¿Existe reflejo rojo en ambos ojos?

¿Son simétricos los reflejos obtenidos?

¿Es un reflejo rojo de calidad? (tomando en consideración el tono de piel, raza y etnia)

 

El personal de salud de primer contacto deberá referir en forma urgente al oftalmólogo cualquiera de los siguientes:

• Reflejo rojo anormal o sospecha de reflejo rojo anormal

• Reflejo rojo asimétrico entre ambos ojos

• Cualquier sospecha de daño ocular severo

• Dolor ocular severo

 

La Organización Mundial de la Salud a través del proyecto Visión 2020 ha recomienda medidas que ayudan a la prevención y detección temprana de la catarata congénita mediante la implementación de un programa de inmunización contra rubeola además de evaluación sistematizada de exploración de reflejo rojo a todos los recién nacidos.

Exploración oftalmológica para el diagnóstico de catarata congénita

Evaluación oftalmológica infantil incluye:

• Historia clínica.

• Agudeza visual y patrón de fijación

• Alineación y movimientos ocular

• Reflejo rojo o reflejo rojo binocular (Prueba de Bruckner)

• Reflejos pupilares

• Exploración externa

• Examen de segmento anterior: Biomicroscopía.

• Fondo de ojo.

• Medición de la presión intraocular.

• Refracción /retinoscopia bajo cicloplejia

• Otros exámenes indicados en pacientes seleccionados

• Examen de binocularidad

• Evaluación sensorimotor

Descartar patología asociada que produzca disminución de la agudeza visual, mediante ecografía ocular si no se ve el fondo del ojo.

El paciente debe concurrir al oftalmólogo en caso de una modificación de la agudeza visual u otro síntoma ocular durante el intervalo entre la confirmación diagnóstica y la cirugía.

 

Evaluación oftalmológica que contenga:

• Agudeza visual cuando sea posible con cartilla E a 2.5 mts

• Evaluación de segmento anterior

• Reflejos pupilares

• Refracción con cicloplejia

• Retinoscopia

• Movimientos oculares.

 

Se recomienda realizar examen físico de detección en el recién nacido para localizar ambliopía, estrabismo y defectos de la agudeza visual en niños menores de 5años

 

Todos los pacientes con leucocoria, estrabismo o nistagmos deberán someterse a exploración oftalmológica completa.

• Pruebas para determinar la agudeza visual y patrón de fijación

• Alineación y movimientos ocular

• Reflejo rojo o reflejo rojo binocular (Prueba de Bruckner)

• Reflejos pupilares

• Exploración externa

• Examen de segmento anterior

• Refracción /retinoscopia bajo cicloplejia

• Oftalmoscopia directa e indirecta.

 

En período de recién nacido, se recomienda detección de reflejo rojo pupilar o detectar anomalías externas al examen físico, examen que debe ser realizado por pediatra.

 La agudeza visual se evaluara de acuerdo a la edad mediante:

• 3 a 6 meses: ver el reflejo de fijación.

• 6 a 12 meses: reflejo de fijación y seguimiento con oclusión alternante para evaluar cada ojo por separado.

• A los 3 años de edad evaluar la agudeza visual menor de 20/50 o con diferencia de 2 líneas entre ambos ojos.

• Después de los 5 años, visión ≤ de 20/40.

• En caso de duda del reflejo rojo, se puede dilatar pupila con una combinación de clorhidrato de fenilefrina y ciclopentolato

 

Todos los recién nacidos, lactantes y niños deben tener un examen del reflejo rojo realizado por un pediatra u otro médico de atención primaria capacitado con la técnica de este examen antes del alta de la unidad neonatal y durante todas las visitas de rutina posteriores de supervisión de la salud.

El resultado del examen del reflejo rojo es para ser clasificado como normal cuando las reflexiones de los 2 ojos vieron individualmente y simultáneamente son equivalentes en color, intensidad, y claridad y no hay opacidad o manchas blancas (leucocoria) dentro del área de cualquiera o ambos reflejos rojos.

 

Todos los bebés con reflejo anormal o ausente reflejo rojo deberán ser sometidos inmediatamente a un oftalmólogo que tenga experiencia en los exámenes pediátricos. (Vea anexo 5.3 ).

 

Un examen oftalmológico completo debe incluir:

• La medición de la agudeza visual (hasta una refracción fecha debe estar disponible como parte de la optometrista informe)

• Examen pupilar

• Examen externo del ojo incluyendo párpados y las pestañas.

• Medición de la presión intraocular

• Examen con lámpara de hendidura

• Examen de fondo de ojo y de la catarata bajo midriasis

• Biometría si el niño tiene la edad suficiente para cooperar. Si esto no es posible hacerlo bajo anestesia

 

La opacidad presente en el cristalino debe ser evaluada en el sentido de tamaño, localización, afectación del reflejo rojo y perdida de agudeza visual cuando pueda ser evaluada.

Para conocer criterios de tratamiento ver Guía de Práctica Clínica de Tratamiento Quirúrgico de la Catarata Congénita en menores de un año

 

Los pacientes que no puedan ser evaluados en el consultorio deberán ser sometidos a sedación para su revisión en quirófano.

En el niño, la cirugía es una urgencia relativa, por estar asociada al desarrollo de la visión, por lo cual requiere de un manejo oportuno y completo. Exámenes Preoperatorios incluyen:

 

Ecografía

• A-Scan para el cálculo del lente intraocular (en niños puede ser necesario realizarlo bajo anestesia general).

• B-Scan en caso de catarata que impida visión de fondo de ojo.

 

Exámenes auxiliares incluyen biometría ocular para determinar el valor del lente intraocular. Se realizarán los siguientes procedimientos:

 

• Ecografía ocular:

a) Ondas A Scan para el cálculo de la lente intraocular.

b) Ondas B Scan en caso de catarata total, para descartar patología de polo posterior.

 

El ultrasonido puede identificar la persistencia de arteria hialoidea, masa fibrovascular retrolental (persistencia de vítreo primario hiperplasico) y/o pliegues de retina, anormalidades de la cabeza del nervio óptico.

La tomografía computada y resonancia magnética nuclear pueden ayudar a evaluar el segmento posterior pero son menos efectivos en segmento anterior.

 

El ultrasonido modo B debe ser realizado como regla para evaluar posibles anormalidades del segmento posterior en niños donde no es posible evaluar el fondo de ojo por la catarata.

 

Durante la evaluación diagnóstica de la catarata congénita es conveniente revisar el fondo de ojo cuando esto no sea posible el ultrasonido modo B puede aportar información útil que permita establecer el plan quirúrgico.

 

El ultrasonido en modo A ayuda a establecer la longitud axial del globo ocular y determinar el poder dióptrico del lente a utilizar.

Es importante establecer el diagnóstico diferencial con patologías de diversos orígenes entre los que se encuentran

• Tumorales

• Facomatosis

• Malformaciones congénitas

• Enfermedades vasculares

• Enfermedades inflamatorias

• Traumas

• Diversos.

 

El diagnóstico diferencial de la catarata congénita tiene que ver con patologías que presentan como común denominador la leucocoria.

Los principales diagnósticos diferenciales de la catarata congénita son:

• 1) Retinoblastoma

• 2) Vítreo primario hiperplásico persistente.

• 3) Enfermedad de Coats

• 4) Retinopatía del prematuro

• 5) Toxocariasis

• 6) Enfermedad de Norrie

• 7) Incontinencia pigmenti

 

Durante la exploración deberá realizarse una oftalmoscopia que permita descartar los diagnósticos diferenciales para contar con el diagnostico de certeza.

Pueden ser necesarios estudios de gabinete adicionales para confirmar los diagnósticos

 

Los bebés o niños en con alto riesgo, incluidos los familiares de pacientes con retinoblastoma, cataratas, displasia de retina, glaucoma, u otras que trastornos oculares que amenazan la visión y que pueden presentarse en la infancia, no sólo debe tener pruebas de reflejo rojo realizadas desde el nacimiento, también deben refiere a un oftalmólogo que tenga experiencia en el examen de los niños para un examen completo de los ojos, independientemente de los resultados de las pruebas de reflejo rojo realizada por el pediatra.

Cuando los padres u otros observadores sospechan la presencia de leucocoria (un reflejo pupilar blanco) en uno o ambos ojos deben ser examinados por un oftalmólogo que tenga experiencia en el examen de los niños, porque el retinoblastoma u otras lesiones graves pueden presentarse de una manera sutil.

 

Los pacientes que no puedan ser evaluados en el consultorio deberán ser sometidos a sedación para su revisión en quirófano, es de trascendental importancia realizar la exploración de fondo de ojo y determinar la enfermedad primaria para establecer el tratamiento específico siempre que sea posible ya que de esto puede depender incluso la vida del recién nacido.