ENFERMEDADES METABOLICAS

 

Calcio sérico <7 mg/dl o calcio ionizado <3 mg/dl. De manera fisiológica existe un descenso de la calcemia tras el nacimiento, dando lugar en ocasiones a síntomas inespecíficos (tremulaciones, irritabilidad, mioclonías, convulsiones, etc.) que ceden tras el aporte de calcio.

 

Etiología

- Precoz.

<3 días de vida. Debida a causas maternas (diabetes, hiperparatiroidismo, toxemia), asfixia intraparto, patología del recién nacido (pretérmino, bajo peso, hipoxia, choque, sepsis),síndrome de Di George (ausencia congénita de paratiroides), citrato en sangre, etc.

- Tardía.

>3 días de vida. La causa más frecuente es la dieta rica en fosfatos. Otras causas son: hipomagnesemia (hijos de madre diabética), déficit vitamina D, malabsorción intestinal, hipoparatiroidismo primario.

Está relacionado con colestasis (malabsorción de calcio y vitamina D), calciuria aumentada por diuréticos, ingesta escasa o toxicidad por aluminio.

Síndrome parecido al raquitismo con fracturas patológicas y desmineralización ósea. Los preparados de leche para prematuros deben tener una composición adecuada de calcio, fósforo y vitamina D.

Incluye la DM tipo 1, la tipo 2 y la gestacional. La hiperglucemia materna causa hiperglucemia fetal e hiperinsulinismo reactivo con hipertrofia e hiperplasia de los islotes pancreáticos.

 

Problemas asociados

- Aumento de la mortalidad (hiperinsulinismo, hiperglucemia y acidosis).

- Polihidramnios.

- Prematuridad.

- Macrosomía (aumento de traumatismos durante el parto) o RCIU (si la madre padece vasculopatía).

- Visceromegalia (excepto cerebro), insuficiencia cardíaca e hipertrofia miocárdica. Lo más frecuente es la asimetría del tabique interventricular, que se manifiesta por estenosis hipertrófica subaórtica idiopática.

- Escasa respuesta a la adrenalina y al glucagón, que también contribuyen a la hipoglucemia que suele aparecer en las primeras 24 h.

- Anomalías congénitas (efecto teratógeno de la hiperglucemia).

Las más frecuentes son las malformaciones cardiacas (CIA, CIV, trasposición de grandes vasos…) y la agenesia lumbosacra. Otras anomalías son la hidronefrosis, defectos del tubo neural, situs inversus, o el retraso pasajero del desarrollo del colon izquierdo (síndrome de colon izquierdo hipoplásico). 

Síndrome de dificultad respiratoria (EMH).

Existe un efecto antagónico del cortisol e insulina sobre la síntesis de surfactante.

- Hipoglucemia (máxima a la 1-3 h de vida, el control glucémico durante el parto disminuye la incidencia), hipocalcemia, policitemia, ictericia.

- Trombosis de la vena renal.

- Desarrollo neurológico y puntos de osificación inmaduros.

- Aumenta la incidencia de DM posterior, obesidad y alteraciones del desarrollo intelectual.

 

Tratamiento

- Prenatal.

Control de las glucemias durante el embarazo (disminuye las anomalías).

- Postnatal.

Iniciar la alimentación oral precoz y realizar determinaciones de glucemia seriadas las primeras 6-8 h. Si no tolera la alimentación oral se administrará glucosa intravenosa evitando los bolos de glucosa hipertónica, que pueden tener efecto rebote.

Puede tener la siguiente etiología:

- Formas transitorias (10 % de todos los casos).

• Paso de Ac maternos a través de la placenta.

•Déficit o exceso de yodo.

•Hipotiroidismo materno.

- Formas permanentes (90 %).

•Causas primarias:

- Disgenesias tiroideas (causa más frecuente en general; de ellas, la más frecuente es el tiroides ectópico). Son más frecuentes en el sexo femenino.

- Dishormonogénesis.

•Causas hipotálamo-hipofisarias (raras).

 

Clínica

Asintomáticos al nacer por el paso transplacentario de T4 materna, los síntomas van apareciendo progresivamente en los primeros meses de vida. El peso y la talla al nacer son normales.

Deben hacer sospechar hipotiroidismo la prolongación de la ictericia fisiológica, las dificultades de alimentación (letargia, pérdida de interés, apneas durante la lactancia), el estreñimiento o la persistencia de fontanela posterior abierta al nacer.

 

Son datos morfométricos sugerentes la distensión abdominal (hernia umbilical), mixedema palpebral y genital, facies típica (ojos separados o epicanto, puente nasal deprimido y ancho, macroglosia, cuello corto y grueso), piel seca y cetrina, pelo frágil, etc.

El retraso del desarrollo físico y mental se acentúa durante los primeros meses. La dentición se retrasa. La voz es ronca y no aprenden a hablar. El grado de retraso aumenta con la edad.

 

Diagnóstico

Actualmente la mayoría de los pacientes en nuestro medio son diagnosticados por el programa de tamiz metabólico neonatal con determinación de TSH en papel de filtro.

- TSH <10 mU/L negativo.

- TSH 10-20 mU/L sospechoso.

- TSH >20 mU/L positivo o alto riesgo.

La confirmación se realizará mediante la determinación de TSH y T4 libre en suero del paciente (perfil tiroideo).

Por otro lado, a los 3 años de edad se debe hacer una reevaluación del diagnóstico dado que algunas formas son transitorias.

Para ello se suspende el tratamiento y se vuelve a realizar la determinación de TSH y T4 libre en suero.

 

Tratamiento

Levotiroxina sódica. Es muy importante tratar antes de la semana de vida para evitar el retraso mental.